Proyecto de investigación:
Caracterización de los perfiles de metilación de las regiones SNCA, MAPT y PARK16 en leucocitos de pacientes mexicanos con enfermedad de Parkinson.

Nombre del investigador responsable:
Ada Agustina Sandoval Carrillo
Área de conocimiento:
Ciencias de la vida
Disciplina:
investigación en salud
Fecha en que inicia el proyecto:
14 de octubre, 2016
Fecha en que termina el proyecto:
13 de octubre, 2019
Tipo de financiamiento con que se realiza el proyecto:
Externo (otorgado por alguna institución distinta a la UJED).
Fuente de financiamiento:
CONACyT
Nombre de la convocatoria mediante la cual se obtuvo el apoyo (nombre, tipo y año).
Convocatoria 2015. CB-2015-01.

Información del protocolo

Protocolo

Padecimientos neurológicos, como la Enfermedad de Parkinson (EP) representan una importante causa de discapacidad en nuestro país e implican importantes costos para el sector salud. Así mismo, a consecuencia del actual proceso de transición epidemiológica, en los próximos años se estima un importante crecimiento en la incidencia y progresión de esta enfermedad neurodegenerativa en nuestra población. En este contexto es que las aportaciones desde la ciencia básica se vuelven fundamentales en la identificación de factores bioquímicos, genéticos y epigenéticos que puedan ser utilizados en el futuro como marcadores de riesgo, pruebas diagnósticas e incluso, herramientas pronosticas de la progresión de la EP. Actualmente existen diversos trabajos que evalúan las diferencias de los perfiles de metilación en regiones del genoma (por ejemplo SNCA, MAPT y PARK16) que han sido asociadas con la EP. Dichos trabajos han demostrado que la metilación puede ser un buen candidato como biomarcador ya que se han encontrado diferencias entre individuos con EP e individuos sanos en las poblaciones estudiadas. Desafortunadamente, a la fecha no existen trabajos que evalúen dichos perfiles en población Mexicana por lo que se vuelve trascendente sentar las bases que permitan definir la posible aplicación de dichos perfiles en el diagnóstico temprano de la EP en nuestra población.

Objetivo general

Caracterizar los perfiles de metilación de SNCA, MAPT y PARK16 en leucocitos de pacientes mexicanos con enfermedad de Parkinson.

Objetivos específicos

  1. Caracterización de los perfiles de metilación de las islas CpG-1 y CpG-2 del gen SNCA a partir de ADN de leucocitos de pacientes con EP y de individuos sanos.

  2. Identificación in silico de islas CpG en el gen MAPT.

  3. Caracterización de los perfiles de metilación de las islas identificadas en el gen MAPT a partir de ADN de leucocitos de pacientes con EP y de individuos sanos.
  4. Identificación in silico de islas CpG en el locus PARK16.

  5. Caracterización de los perfiles de metilación de las islas identificadas en el locus PARK16 a partir de ADN de leucocitos de pacientes con EP y de individuos sanos.

  6. Genotipificar el haplotipo H1/H2 de MAPT y los polimorfismos Rep1 del gen SNCA en leucocitos de pacientes con EP y de individuos sanos.

  7. Establecer si el haplotipo H1/H2 de MAPT y los polimorfismos Rep1 del gen SNCA modifican los perfiles de metilación.

  8. Establecer si existen diferencias en los patrones de metilación de SNCA, MAPT y PARK16 al comparar pacientes con EP e individuos sanos.

Metas propuestas

  1. Fortalecer el equipamiento del laboratorio de investigación.

  2. Incorporar 1 estudiante de Doctorado y 1 estudiante de Licenciatura.

  3. Capacitar al personal participante.

  4. Estandarizar las técnicas de laboratorio.

  5. Iniciar la integración de los grupos (50%), toma de muestras biológicas y extracción de ADN para iniciar la caracterización de los perfiles de metilación de las regiones propuestas.

  6. Evaluar el avance del proyecto.

  7. Incorporar a 1 estudiante maestría.

  8. Continuar con la integración de los grupos (90%), toma de muestras biológicas.

  9. Continuar con extracciones de ADN y la caracterización de los perfiles de metilación.

  10. Iniciar la genotipificación de los polimorfismos propuestos.

  11. Se contará con el 100% de individuos. Se contará con el 100% de muestras analizadas en los experimentos de caracterización de los perfiles de metilación y genotipificación de los polimorfismos propuestos. Se contará con el 100% de los cuestionarios aplicados. Se contará con la base de datos del proyecto al 100%, así como el análisis estadístico y conclusiones del proyecto.

Fuente de la información

Dirección de Posgrado e Investigación

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