Proyecto de investigación:
Rescate de proteínas de membrana detenidas en el tráfico celular relacionadas a canalopatías.

Nombre del investigador responsable:
Angélica María López Rodríguez
Área de conocimiento:
Ciencias de la vida
Disciplina:
Biofísica
Fecha en que inicia el proyecto:
5 de septiembre, 2016
Fecha en que termina el proyecto:
4 de septiembre, 2019
Tipo de financiamiento con que se realiza el proyecto:
Externo (otorgado por alguna institución distinta a la UJED).
Fuente de financiamiento:
CONACyT
Nombre de la convocatoria mediante la cual se obtuvo el apoyo (nombre, tipo y año).
Convocatoria 2015. CB-2015-01.

Información del protocolo

Protocolo

Diversas enfermedades hereditarias, crónicas y/o degenerativas, como cáncer, epilepsia idiopática, autismo, esferocitosis hereditaria, retinitis pigmentosa y algunas variantes del daltonismo son derivadas de un solo cambio aminoacídico que conduce al plegamiento inapropiado de una proteína, lo que induce su degradación prematura o su retención en el retículo endoplásmico (RE). El descubrimiento de sustancias que asistan el plegamiento correcto de una proteína es esencial para el desarrollo de nuevos fármacos que permitan restablecer la función proteica. En este proyecto se propone usar diferentes sustancias químicas y enzimáticas para favorecer el plegamiento correcto de proteínas de membrana asociadas a enfermedades relacionadas a canales iónicos o Canalopatías. En este proyecto estudiaremos los canales iónicos dependientes de nucleótidos cíclicos (CNG) involucrados en la transducción de señales para la visión y el olfato, cuyas mutaciones han sido asociadas a diversas enfermedades como: retinitis pigmentosa, daltonismo, fotofobia, nistagmus, etc.

Objetivo general

Identificar sustancias que permitan recuperar la localización y función de proteínas previamente reportadas como mutantes relacionadas a diversas patologías en los canales CNG.

Metas propuestas

  1. Se determinará la localización intracelular de al menos 10 mutantes puntuales relacionados a canalopatías en los canales CNG, expresadas en células HEK-293. Haciendo un análisis comparativo con la localización de la proteína CNG silvestre.

  2. Se rescatarán al menos 3 mutantes puntuales que permitan generar información relevante de la estructura y función de las canales CNG.
  3. Se realizarán registros electrofisiológicos de las proteínas mutantes de CNG expresadas en células HEK-293 con la finalidad de analizar sus características funcionales.

Fuente de la información

Dirección de Posgrado e Investigación


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